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¿Qué es el Síndrome de Marfan? Síntomas, causas y tratamiento

Descubrimos qué es el síndrome de Marfan y cuáles son los síntomas de esta afección poco común.
El síndrome de Marfan está causado por una alteración genética. 
 

Famosos como Javier Botet -actor que interpreta a la niña medeiros en REC- padecen el Síndrome de Marfan, uno de los trastornos hereditarios más comunes que existen. Esta afección provoca en la persona una serie de síntomas físicos de severidad variable en función del caso.

No obstante, es principalmente conocido porque los pacientes con este síndrome tienen muy largos los dedos de las manos y los pies.

A continuación revisaremos qué es esta patología, cuáles son sus síntomas y características más comunes y cómo se produce su diagnóstico, así como qué tipo de tratamientos se utilizan para manejar el desarrollo de sus síntomas.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan -descrito por primera vez en 1896 por el médico Antoine Marfan- es un tipo de trastorno genético que afecta a 3 sistemas orgánicos principales de la persona que lo sufre: el sistema circulatorio y cardiovascular, el sistema musculoesquelético y el sistema visual humano.

Este síndrome también es conocido como aracnodactilia ya que una de sus características principales es que las personas que lo tienen presentan una largura desproporcionada en sus dedos de las manos y los pies.

Asimismo, las características externas más comunes asociadas al síndrome también incluyen el desarrollo de unas extremidades más largas de lo habitual, así como también suelen presentar una cara estrecha y una curvatura importante en la columna vertebral. Además, también suelen presentar una flexibilidad anormal conocida como hipermovilidad.

Esperanza de vida

El pronóstico para pacientes con síndrome de Marfan ha mejorado notablemente en los últimos años. La esperanza de vida de las personas con el síndrome de Marfan es de 72 años aproximadamente; siendo el factor más determinante para procurarla el diagnóstico temprano de la patología.

En los últimos años, se ha producido una mejora en la esperanza de estos pacientes debido a los múltiples avances en medicina desarrollados.

Síntomas y características físicas

Tal y como se ha comentado antes, el Síndrome de Marfan suele afectar a 3 sistemas humanos principales. De la misma manera, es importante señalar que los pacientes con Marfan varían mucho en los signos externos de su trastorno y en su gravedad. Para conocer en profundidad qué tipo de síntomas provoca, seguidamente diferenciaremos qué signos y características son más comunes de cada sistema.

1. Problemas cardíacos y circulatorios

Las complicaciones más graves que pueden afectar a este síndrome son las que afectan el corazón y a los principales vasos sanguíneos. Alrededor del 90% de los pacientes de Marfan desarrollarán complicaciones cardíacas tales como los siguientes:

  • Agrandamiento aórtico

  • Regurgitación aórtica

  • Prolapso de la válvula mitral

  • Endocarditis infecciosa

  • Enfisemas

  • Enfermedades quísticas

2. Problemas musculoesqueléticos

El síndrome de Marfan provoca en general un aumento en la longitud de los huesos de la persona que lo padece, junto con soporte anormal de los ligamentos que unen a los huesos. Como resultado a estas complicaciones, la persona desarrolla deformidades en sus músculos y huesos:

  • Escoliosis (o curvatura en S anormal de la columna vertebral)

  • Cifosis (o joroba en la parte superior de la espalda)

  • Espondilolistesis (o deslizamiento de una vértebra)

  • Ectasia dural (o hinchazón de la membrana exterior que cubre el cerebro y la médula espinal)

  • Pectus excavatum (hundimiento del esternón hacia dentro)

  • Pectus carinatum (“salida” del esternón hacia afuera)

  • Trastornos relacionados con los pies (como pies planos, dolores crónicos, etc.)

3. Problemas del sistema visual y características faciales

Aunque los problemas visuales relacionados con el Síndrome de Marfan rara vez son de una gravedad importante, son determinantes como uno de los síntomas más visibles del síndrome. Los trastornos oculares y faciales asociados a esta afección incluyen:

  • Miopía

  • Ectopia lentis (o lentes disociadas)

  • Glaucoma

  • Cataratas

  • Desprendimiento de retina

  • Problemas dentales

  • Paladar de arco alto

4. Otros problemas asociados

El Síndrome de Marfan también comporta otro tipo de problemas y anormalidades como es el caso de las estrías en la piel. En este caso, suelen producirse en los hombros, las caderas y la parte baja de la espalda debido al crecimiento rápido de los huesos. De la misma manera, también suelen presentar otros problemas asociados como la apnea obstructiva del sueño debido a la flexibilidad anormal de los tejidos que recubren las vías respiratorias de la persona.

¿Cuál es la causa de este síndrome?

La mutación genética responsable de Marfan afecta la producción de fibrilina en el cuerpo, que es una proteína que es una parte importante del tejido conectivo. Es el componente principal de las microfibrillas que permiten que los tejidos se estiren repetidamente sin debilitarse.

El síndrome es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que alguien que lo tiene tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a cualquier descendencia. Otra característica genética importante del síndrome de Marfan es la expresión variable. Este término significa que el gen de la fibrilina mutada puede producir una variedad de síntomas de grados de severidad muy diferentes, incluso en miembros de la misma familia.

Como dato característico, esta enfermedad no presenta diferencias significativas de sexo. Sin embargo, la tasa de mutación del gen está asociada a la edad del padre de la persona que lo padece.

¿Existe un tratamiento?

El tipo o tipos de tratamientos utilizados para el manejo de los síntomas de las personas que sufren este síndrome se adapta completamente a sus características específicas de cada uno de ellos. Mientras que en algunas personas, la enfermedad produce un efecto mínimo en su vida, en otros casos la gravedad de sus síntomas puede provocar un impacto muy significativo en múltiples áreas de ésta.

Los tratamientos principales suelen ser de tipo farmacológico, quirúrgico y fisioterapéutico. En relación al tipo de fármacos que suelen prescribirse, los betabloqueantes como el propranolol o el atenolol suelen ser utilizados para paliar la sintomatología cardiovascular. Asimismo la cirugía suele llegar a ser necesaria en aquellas personas que presentan anomalías aórticas.

Los tratamientos traumatológicos y fisioterapéuticos están especialmente encaminados a tratar los problemas asociados a la columna vertebral y a la espalda de los pacientes. En estos casos, también puede ser necesaria la cirugía en función de qué casos.

Referencias bibliográficas:

  • Frey, R. J. (2005). Marfan Syndrome. In B. Narins (Ed.), The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (2nd ed., Vol. 2, pp. 782-788). Detroit: Gale.

  • Jain, E., & Pandey, R. K. (2013). Marfan syndrome. BMJ Case Reports, 2013, bcr2013201632. http://doi.org.sire.ub.edu/10.1136/bcr-2013-201632

  • Samir, N., Al-Fannah, W., Theodorson, T., & Al-Mahrezi, A. (2012). Marfan Syndrome. Sultan Waboos University Medical Journal, 12(4):526-530.