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Síndrome de Rett: ¿qué es? Síntomas y causas de este trastorno genético

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado por una mutación en el cromosoma X que afecta sobre todo a niñas.

Síndrome de Rett | .

 

El síndrome de Rett es una enfermedad genética que afecta al desarrollo general del niño. Aunque sus síntomas -principalmente motores- pueden presentarse desde los 6 meses de vida del bebé, éstos no suelen ser visibles hasta aproximadamente los 2 años.

A continuación revisaremos qué es esta patología tan incapacitante, que síntomas y signos implica, así como qué tipo de tratamientos son los más indicados para paliar dicha sintomatología.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett (SR) es una enfermedad neurológica, que afecta principalmente a las niñas. Se caracteriza por una general ralentización temprana en el crecimiento de la cabeza del bebé, junto con una reducción en el tamaño de su cerebro.

Es llamada así por el pediatra austriaco que la describió por primera vez en 1966: Andreas Rett. Este trastorno está categorizado por la décima Clasificación internacional de enfermedades (CIE-10) y por la cuarta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR) como un tipo de trastorno generalizado del desarrollo infantil.

La causa del trastorno de Rett es genética -en concreto, una mutación producida en el alelo largo del cromosoma X, que permite que otros genes se vuelvan activos o permanezcan activos en puntos inapropiados del desarrollo del cerebro. Estos genes activados interfieren con el patrón normal de desarrollo y la maduración de las funciones del cerebro.

Curso de la enfermedad

El síndrome de Rett presenta un inicio y un curso de la enfermedad muy distintivos. El bebé -que suele ser casi siempre una niña- se desarrolla aparentemente de forma normal durante sus primeros 5 meses de vida.

Posteriormente al quinto mes, la niña empieza a perder cualquier tipo de movilidad intencional de las manos adquirida durante esos meses y además el crecimiento de su cabeza comienza a retrasarse.

Una vez pasados 30 meses, el niño suele desarrollar una sintomatología caracterizada por gestos repetitivos conocidos como manierismos. Asimismo del 50% al 80% de las personas con este trastorno desarrollan también epilepsia y está asociado a discapacidad intelectual severa o profunda.

Relación entre el SR y la cromatina

Esta patología fue clasificada junto con otros trastornos poco frecuentes como el síndrome de Rubinstein-Taybi y el síndrome de Coffin-Lowry como una enfermedad asociada a alteraciones en la cromatina.

Dicha sustancia corresponde a toda la masa descondensada del núcleo de una célula que contiene el ADN, el ARN y varias proteínas, que mantienen la estructura de ésta.

En este síndrome se produce un fallo en el desarrollo del bebé que es provocado por una mutación genética y que afecta a la producción de una proteína clave que regula el desarrollo del cerebro y organiza la estructura de la cromatina. Los cambios en esta estructura conducen a una activación inapropiada de los genes que regulan el desarrollo del cerebro.

Síntomas principales

Las áreas cerebrales que suelen verse más afectadas en esta patología neurológica son las frontales, temporales y motoras; el tronco cerebral; parte del prosencéfalo; y los ganglios basales. Estas partes controlan funciones básicas como el movimiento, la respiración y el habla.

Tal y como se ha comentado antes, la sintomatología en este trastorno es muy distintiva. El curso y desarrollo de sus síntomas puede describirse en términos de 4 etapas principales en el desarrollo del niño. Debido a ello, a continuación detallaremos qué tipo de signos principales se manifiestan en cada una de las 4 fases descritas en el síndrome de Rett.

El síndrome de Rett causa síntomas como la escoliosis (desviación de la columna). | .

Etapa 1

Se produce aproximadamente entre los 6 y los 18 meses de edad del niño. En esta primera fase los síntomas no siempre son visibles.

En general, el bebé suele no suele presentar contacto visual con sus progenitores y tampoco muestra interés por objetos lúdicos. También suelen incluirse otros síntomas como escurrimiento de las manos y ralentización del crecimiento de su cabeza.

Etapa 2

La segunda etapa puede tener un inicio rápido o gradual, dependiendo del caso y ocurre cuando el niño tiene entre 1 y 4 años.

La apraxia, la ataxia y la pérdida del habla son los síntomas principales de esta fase, así como la presencia de manierismos, hiperventilación, insomnio, irritabilidad, temblores. El crecimiento lento de la cabeza suele ser más notable durante esta etapa.

Etapa 3

Esta fase ocurre de los 2 a los 10 años y se caracteriza por la aparición de problemas motores y convulsiones epilépticas. El comportamiento del niño, sin embargo, a menudo muestra alguna mejora.

El niño suele presentar menos irritabilidad y un mayor interés por su entorno. Además, normalmente su capacidad de atención y habilidades de comunicación a también mejoran.

Etapa 4

En la cuarta etapa -producida después de los 10 años- los pacientes con síndrome de Rett pierden todavía más su movilidad. Si el niño había aprendido a caminar, empieza a dejar de hacerlo de forma gradual. No obstante, en esta fase no se produce una pérdida de las habilidades cognitivas ni de comunicación, y los manierismos suelen disminuir.

Sin embargo, la columna vertebral comienza a desarrollar una curvatura lateral anormal (escoliosis), que suele ser más grave en aquellos casos donde la persona nunca había aprendido a caminar. El paciente también puede desarrollar rigidez muscular o espasticidad.

Otros síntomas

En el síndrome de Rett también se producen otros síntomas como los detallados en la siguiente lista:

  • Mayor riesgo de fracturas óseas

  • Estreñimiento

  • Escoliosis

  • Salivación excesiva

  • Babeo

  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico

  • Agitación emocional

  • Dificultad para tragar

  • Problemas respiratorios

Tratamiento

No existe ningún tipo de cura para el síndrome de Rett. El tratamiento para esta enfermedad se basa principalmente en buscar el alivio de los síntomas principales. Para ello, suelen administrarse diferentes tipos de medicamentos para tratar sus problemas respiratorios, de control muscular y de convulsiones.

La fisioterapia también es imprescindible para el manejo de los síntomas de este trastorno neurológico. Debe centrarse en mantener o mejorar el equilibrio y la capacidad para poder caminar del paciente, mantener un rango completo de movimiento en la medida de lo posible, y prevenir contracturas musculares que puedan comportar deformidades en la vida adulta de la persona.

Finalmente, también es importante fomentar su capacidad para comunicarse mediante el lenguaje corporal, dispositivos electrónicos o paneles de comunicación, entre otras formas alternativas al lenguaje.

Referencias bibliográficas:

  • American Psychiatric Association (APA). (2002). Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-IV-TR. Barcelona: Masson.

  • Frey, R. J. (2003). Rett's disorder. In M. Harris & E. Thackerey (Eds.), The Gale Encyclopedia of Mental Disorders (Vol. 2, pp. 825-828). Detroit: Gale.

  • Frey, R. J. (2005). Rett Syndrome. In S. L. Chamberlin & B. Narins (Eds.), The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders (Vol. 2, pp. 732-737). Detroit: Gale.

  • OMS (1992), CIE-10. Décima revisión de la clasificación internacional de las enfermedades. Trastornos mentales y del comportamiento. Descripción clínicas y pautas para el diagnóstico, Madrid. Ed. Méditor.

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